Minik Şeymanur’un yardım çığlığı yanıtsız kalmadı.
Daha önce gündeme getirdiğimiz krabbe hastası 1 buçuk yaşındaki minik Şeymanur Şarklı’nın yardım çığlığı yanıtsız kalmadı.
Hayırseverlerin yardımını bekliyordu
Sinir sistemini etkileyen, Türkiyede sadece 5 çocukta bulunan ve tedavisi bulunmayan ‘krabbe’ hastalığının pençesinde makineye bağlı olarak yaşam mücadelesi veren Şeymanur hayırseverlerin yardımını bekliyordu.
Maddi gücü yerinde olmayan ve asgari ücretle geçinen Şarklı ailesinin 3 ayrı makineye bağlı olarak yaşayan minik Şeymanur için yetkililerden ve duyarlı vatandaşlardan istediği yardımı Değişim Gazetesi olarak kamuoyuna duyurmuştuk.
Hayırsever vatandaştan Şeymanur’a yardım eli
Haberimizin yayınlanmasının bir gün sonrasında minik Şeymanur’a bir umut kapısı açıldı. 3 makineye bağlı olarak yaşayan Şeymanur’un ailesi elektrik kesintis,i yaşanmasıyla büyük bir sorun yaşadıklarını belirtmişlerdi. İsmini vermek istemeyen bir hayırsever Bilecik Valiliği koordinasyonunda Şeymanur’un hayatta kalabilmesi için gerekli olan makinelerin devamlı çalışabilirliği için bir jenaratör bağışladı.
Büyük takdirle karşılandı
Küçük yaşta kalbi duran Şeymanur Bilecik Devlet Hastanesi’nde yapılan 25 dakikalık kalp masajı sonrasında hayata geri döndürülmüştü. Daha sonra Bursa’da tedavi gören Şeymanur kendi nefesiyle sadece 4saat nefes alabiliyor. Bu süreyi uzatmak isteyen Şarklı ailesi Şeymanur’u boğazından ameliyat ettirdi. Solunum cihazları olmadan yaşamsal faaliyetlerini sürdüremeyen Şeymanur’a uzanan yardım eli, içerisinde bulunduğumuz mübarek Ramazan Ayı münasebetiyle hem hayırsevere hem de koordinasyonu sağlayan Bilecik Valiliği’ne Bilecik halkı tarafından büyük takdirle karşılandı.
-Krabbe Hastalığı Nedir?
Bu grupta en önemli hastalık, Krabbe hastalığı olarak da bilinen globoid hücre lökodistrofisidir. Nörolojik dejeneratif bir hastalık olan bu sendromda bulgular genellikle ilk 6 aydan sonra ortaya çıkar. İlk olarak belirli bir neden olmadan iritabilite dikkati çeker. Çocuk çevresel uyaranlara karşı aşırı bir reaksiyon gösterir. Bu bulguyu izleyerek spastisite, opistotonus, körlük, konvülzif nöbetler, kusma, aşırı huzursuzluk gelişir. Çoğu kez 2 yaşından önce kaşeksi ve deserebrasyon ile ölüm olur.
Patolojik anatomik olarak MSS de beyaz materyelde ağır bozukluk vardır. Histolojik olarak ağır gliosisle birlikte demiyelinizasyon görülür. Beyaz materyelde yaygın globoid hücreler bulunur ve bunlar hastalığa “globoid hücre lökodistrofisi” adını verdirir. Bu hücreler tek veya mültinükleuslu, sitöplazmaları periodik asit-Schiff pozitif materyellerle dolu hücrelerdir. Bu durumun galaktoserebrosid birikimine bağlı olduğu düşünülür. Birçok depo hastalığının aksine, total lipidler azalmıştır.
Hastalık bir mutant genin homozigot varlığı sonucu tüm dokularda galaktoserebrosid beta-galaktosidaz aktivitesinde azalma ile ortaya çıkar. Bu enzim lizosomlarda bulunur ve serbest galaktoz ve seramid sağlamak için galaktoserebrosidden galaktozu serbest kılar.
